il vecchio approccio...

Per determinare, prima della nascita, il rischio di patologie cromosomiche, sino a qualche anno fa erano disponibili solo approcci imprecisi o rischiosi.

● screening del primo trimestre (bi-test)

Condotto associando l'esecuzione di una ecografia al dosaggio di alcuni marcatori nel sangue materno.

Fornisce solo un risultato statistico indiretto basato su valutazioni a priori del rischio, sull’elaborazione di dati ecografici e sul dosaggio nel sangue materno di due ormoni, la frazione libera della gonadotropina corionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAP-A).

Tale test non indica quindi la presenza o l’assenza di una anomalia cromosomica ma solo  il rischio “normale” o “aumentato”

che il feto possa esserne affetto.

Lo screening del I trimestre ha una percentuale di falsi positivi che può raggiungere il 5% e di falsi negativi fino al 15%.

Questo significa che una donna il cui feto ha un problema cromosomico potrebbe ricevere erroneamente un risultato negativo o di basso rischio, e una donna con un feto normale potrebbe ricevere un risultato positivo o di alto rischio.

● amniocentesi e villocentesi

In questo caso il prelievo di cellule fetali permette l’esame diretto dei cromosomi (esame del cariotipo fetale).

La villocentesi è un prelievo, eseguito sotto controllo ecografico e tramite l’utilizzo di un ago sottilissimo introdotto nell’addome materno, di una certa quantità di villi coriali che possiedono lo stesso patrimonio genetico dell’embrione.

E’ generalmente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione.

Per l’amniocentesi è previsto lo stesso tipo di prelievo utilizzato durante la villocentesi ma, in questo caso, ad essere prelevato è il liquido amniotico che contiene le cellule fetali.

E’ eseguita non prima della sedicesima settimana di gestazione.

La letteratura recente dimostra come il rischio di aborto, in seguito ad amniocentesi eseguita in centri di alto riferimento, sia pari all’1 %, 

mentre le villocentesi eseguite per via transamniotica (placenta posteriore) hanno un rischio abortivo del 2,9% e quelle che non richiedono tale passaggio mostrano un rischio abortivo pari al 2%.

Trattandosi di esami invasivi e associati in alcuni casi a complicanze, incluso l’aborto, il loro utilizzo è ristretto

ai soli casi considerati a rischio elevato.